近日，中山大学附属第一医院（简称中山一院）广西医院放射影像科凭借全面、细致的影像诊断，成功为一名辗转粤桂多家医院、多年未被确诊的患者明确诊断先天性罕见病——Currarino综合征，解开了其多年顽症缠身、病因难明的困局，为后续临床精准治疗指明方向。这一案例的精准诊断，是我院放射影像科打破专科壁垒、发挥全局化综合诊断优势的生动实践，也印证了影像诊断在罕见病、疑难病诊疗中的核心价值，以全面、精准、综合的影像评估为临床诊疗提供科学方向，为患者守住健康防线，让罕见病不再“难诊难治”。

漫漫求医路：专科局限下的诊断困境

张先生（化名），因无明显诱因出现腹痛5小时余，伴脐下持续性隐痛、恶心、便秘，药物治疗效果不佳到中山一院广西医院求诊。急诊科医生接诊后，以“腹痛查因”开具了腹盆腔CT平扫＋薄层检查。

放射影像科夜班医师何邦林阅片时，敏锐地发现患者骶骨呈典型“弯刀”样缺损并尾椎缺如、肛管向右侧偏移。恰好科室早班业务学习刚刚讲过类似的罕见的先天性疾病，何邦林活学活用当即怀疑是否为Currarino综合征。次日，何邦林将该病例作为疑难病例在科室晨读会上讨论。

放射影像科主任范淼教授肯定了何邦林的判断。要求进一步详细了解患者的病史。何邦林立刻前往急诊留观室追问患者相关症状。

据悉，18岁的张先生多年来被反复的腹痛所困扰，每月周期性腹痛准时“造访”，排便不畅、便秘如影随形。因此张先生来回辗转广东、广西多地多家三甲医院求诊，先后被诊断为腹膜炎、肠梗阻、排便障碍等。经何邦林的反复询问，张先生说自己确实有不明原因肥胖，曾经有医院诊断他是代谢综合征。何邦林继续耐心询问，张先生才透露出曾经被发现性腺发育异常、激素紊乱，但他不知道这些症状都是相关的，所以头痛医头脚痛医脚，就诊于胃肠外科、泌尿外科、骨科、内分泌科，但始终未能明确病根，只能对症处理，治疗效果微乎其微。张先生在无尽检查与对症治疗中反复奔波，身心俱疲，焦虑、抑郁情绪日益加重，生活陷入“反复就诊－短暂缓解－症状反复”的恶性循环。

造成这一局面的问题在于该病累及消化、骨骼、生殖等多个系统，各专科多聚焦于各自领域的专科表现进行对症处理，缺乏整体、系统的综合研判，使得真正的病症根源一直无法找到。直到张先生今年回乡时腹痛再发，选择来到中山一院广西医院就诊，这一系列难以解释症状的病因才逐渐浮出水面。

拨云见日得真因：从“腹痛查因”到罕见病确诊

范淼教授带领团队仔细梳理患者多年就医资料与各类症状，以骶尾骨发育不全为突破口，结合患者排便异常、生殖系统发育不良等多系统症状，凭借扎实专业功底与全局化诊断思维，当即精准指出该病例契合Currarino综合征核心的影像特征，建议患者尽快完善致病基因检测，为明确病因锁定关键方向。后续张先生在广州中山一院本部完善了相关基因检测，基因检测结果进一步证实了Currarino综合征这一罕见病的诊断，他漫长求医之路终迎曙光，拨云见日得真因。

▲A–D. CT骨窗矢状位（A）图示尾椎缺如（箭头）；骨盆VR（B）图示骶骨下段右侧呈弯刀样缺损（箭头）；CT平扫轴位（C）图示肛管向右侧偏移（箭头）；基因检测（D）图示7号染色体长臂（7q36.3）缺失（红框）。

范淼教授指出，临床疾病的实际表现往往并不严格遵循教科书上的典型模式，Currarino综合征亦是如此。并非所有患者都会出现骶尾骨发育不良、肛门直肠畸形与骶前肿物这一经典三联征，临床上不少病例仅表现为部分症状或呈非典型改变。但在诊断过程中，仍需牢牢把握核心要点：骶尾椎发育畸形几乎见于所有Currarino综合征患者，是该疾病影像诊断的关键依据。在此基础上，需全面结合患者不同年龄段的临床症状，包括婴幼儿期肛门闭锁/狭窄、学龄期脊髓拴系表现、青年期排便异常或骶前肿物、成年期生殖系统发育不良等相关症状，再联合CT、MRI等影像学检查，完整评估骶骨形态、骶前肿物、肛门直肠结构及泌尿生殖系统、神经系统合并畸形，进行多维度、跨专科的综合诊断，避免仅关注单一临床症状/畸形而造成漏诊、误诊，从而实现对该病早期、准确、全面地识别。“罕见病的诊断需要‘抽丝剥茧’的思维，绝不能‘就图论图’”范淼教授强调，“对于复杂疾病，患者及家属应尽可能提供完整详尽的病史资料，临床医生则需打破专科壁垒，从全身多系统角度综合分析，才能避免‘只见树木，不见森林’的误诊。”

此次精准诊断对患者意义重大，其腹痛、骶尾椎异常、排便不畅、生殖系统发育不良等多系统症状均可得到合理解释与规范评估，尽早明确病因有助于及时干预、保护器官功能、避免病情进展。若长期病因不明、仅对症处理，可能导致多系统症状反复或加重甚至丧失功能，严重影响生活质量。这一精准诊断，也是我院放射影像科长期深耕疑难罕见病领域、坚持技术与诊断双提升的成果体现。科室依托先进影像设备与多学科联合诊断思路，不断强化综合判读能力，用一站式、全维度的影像评估为临床诊疗提供关键支撑。未来，科室将继续聚焦疑难重症，不断提升诊断水平，为更多患者实现早诊早治、精准施治筑牢坚实保障。

新闻多看点

 什么是Currarino综合征

Currarino综合征是一种罕见的先天性遗传性疾病，属于发育畸形综合征。其核心特征为经典三联征：

1. 骶尾骨发育不全：这是该综合征的核心特征，几乎100%病例都存在骶尾骨发育畸形，畸形类型包括骶骨完全性或部分性缺如、尾骨缺如或发育短小，亦可合并半椎/裂椎畸形等。

2. 肛门直肠畸形：包括肛门狭窄、肛管偏移、肛门闭锁或直肠前突等，常导致排便困难、便秘。

3. 骶前肿块：位于骶骨前方的肿块，类型多样，最常见的是骶前脑膜膨出，也可为畸胎瘤、皮样囊肿等。

▲上图来自文献病例（迪丽努尔克孜·艾合买提,王浩力,云惟健,等. Currarino综合征的影像表现和综合诊断[J]. 放射学实践,2025,40(6):757-763.）。 平片（1a）图示骶骨右侧分呈弯刀样缺损；排粪造影（1b）图示直肠下端狭窄，其以上肠管扩张；磁共振T2WI压脂矢状位（1c）示骶前见较大囊性肿物，T2WI呈高信号，骶前间隙另见一类椭圆形T2WI稍高信号影，边界清楚（箭头）；磁共振T1WI矢状位增强（1d）图示骶前较大病变（*号）未见强化，较小病变（箭头）边缘强化，其内未见强化。

此外，患者常合并泌尿生殖系统（如肾发育不全、双角子宫、性腺发育异常）、神经系统（如脊髓拴系、脊柱裂）等多器官发育异常。该病高发于儿童时期，但部分轻症患者的症状会随年龄增长逐渐显现，因症状分散、缺乏特异性，极易被误诊为普通便秘、胃肠炎、性腺发育异常等疾病，延误诊断时机。

 Currarino综合征的复杂病因及发病机制

一、核心遗传基础

 Currarino综合征属于常染色体显性遗传性疾病，核心致病基因为 MNX1（HLXB9）基因杂合突变，是发病的根本源头。该基因在胚胎早期骶尾部、直肠肛管、神经管及盆腔脏器发育中起到关键调控作用，基因功能缺陷，直接导致胚胎尾部多组织同步发育异常。

 二、胚胎发育层面复杂机制

1. 胎儿尾巴部位发育“卡住了”：尾部胚层发育受阻。

胚胎第3～8周是骶尾骨、后肠、肛管、骶前软组织分化关键期，基因突变引发尾芽中胚层发育异常，造成骶骨下段缺损、尾椎缺如、骨骼形态畸形，形成特征性“弯刀样骶骨”。

2. 神经和组织“走错路”：神经嵴细胞迁移异常。

盆腔、直肠周围神经及间充质细胞迁移紊乱，直接引发肛管偏移、直肠解剖结构异常，是长期便秘、反复腹痛、排便障碍的重要病理基础。

3. 身体多个系统一起受影响：多胚层联合畸形。

同时累及中胚层、外胚层、内胚层，导致骶尾骨骨骼发育畸形、消化道畸形以及骶前畸胎瘤、脊膜膨出等附属结构异常。

 精准检查破解诊断难题

一、影像学检查（诊断核心）

X线平片：可初步筛查骶尾骨发育不全，快速发现骨性结构畸形，为诊断提供基础影像依据。

CT检查：能够清晰显示骨盆及骶尾骨精细解剖结构异常，精准判断骨骼畸形的部位、形态与严重程度。

磁共振成像（MRI）：作为评估软组织与神经系统的关键检查，可清晰显示骶前肿块的性质、大小及累及范围，同时明确是否存在脊髓拴系等神经异常。

排粪造影：可动态观察排便过程中直肠、肛管的形态与功能改变，直观判断是否存在盆底功能障碍等情况，为评估消化道受累表现提供重要功能学信息。

二、基因检测

通过高通量测序技术检测 MNX1 基因突变，是本病确诊及开展遗传咨询、家族筛查的金标准。

 多维攻坚方可提高生活质量

Currarino综合征的治疗需要多学科团队协作，根据患者的具体症状和并发症制定个体化方案。

1. 骶尾椎发育不良治疗：单纯骶骨缺损无需处理；合并脊髓拴系尽早松解手术，防止发生不可逆的神经受损，避免出现下肢运动感觉功能障碍。

2. 肛肠畸形处理：轻症饮食调理+缓泻药物改善便秘；严重肛门/直肠畸形行成形、扩肛手术，避免出现排便功能障碍。

3.骶前肿物干预：无症状定期复查；肿物压迫、增大或畸胎瘤，予以手术切除。

 4. 泌尿生殖系统发育异常：对症处理，合并畸形必要时手术修复；提前发现可以最大程度挽救患者的泌尿生殖功能，避免出现排尿问题和性功能障碍。

5. 长期综合管理：完善基因检测、遗传咨询，终身定期随访，预防感染与恶变风险。

 专家提醒：出现这些症状，需警惕罕见病可能

范淼教授提醒，Currarino综合征虽属罕见，但并非无迹可寻。若出现以下组合症状：

1. 顽固性便秘或排便困难：自幼年起即存在，且常规治疗效果不佳。

2. 骶尾部外观异常或影像学发现骶骨缺损：如臀部中线处皮肤凹陷、毛发丛生，或X线/CT检查提示“弯刀状骶骨”。

3. 泌尿生殖系统发育异常：如反复泌尿系感染、性腺发育不良、生殖器官畸形等。

4. 不明原因的周期性腹痛或下肢神经症状：可能提示存在骶前肿块或脊髓拴系。

应提高警惕，及时到具备多学科诊疗能力的医院就诊。(来源：放射影像科)